Kraniosynostoza to zaburzenie rozwojowe polegające na przedwczesnym zarośnięciu szwów czaszkowych. U noworodków poszczególne kości pokrywy czaszki są połączone za pomocą szwów. Najszybszy wzrost czaszki zachodzi między 22 tygodniem ciąży a 6 miesiącem życia pozałonowego i jest związany z rozwojem półkul mózgowych. Kostnienie szwów jest powolnym procesem. Dlatego przedwczesne zarośnięcie jednego lub kilku szwów może doprowadzić do deformacji w obrębie twarzy lub czaszki, zmniejszenia pojemności czaszki, wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz zaburzeń okulistycznych, neurologicznych, stomatologicznych i wielu innych. Zarośnięcie jednego szwu prowadzi do kompensacyjnego wzrostu w okolicy otwartych szwów, w wyniku czego czaszka przybiera charakterystyczny kształt, np.: łódkowaty, trójkątny.
W zespołach kraniostenoz dochodzi do zaburzeń ogólnoustrojowych. Najczęściej dziedziczenie jest auto-somalne dominujące (zespół Aperta, zespół Crouzona),rzadziej autosomalne recesywne (zespół Marshalla).
Dzieci z deformacjami w obrębie twarzoczaszki o wiele częściej narażone są na powikłania w obrębie narządu wzroku. Dochodzi do rozwoju niedowidzenia z różnych przyczyn: keratopatia, wady refrakcji, uszkodzenie nerwu wzrokowego itp.
Okresowa kontrola okulistyczna jest istotna dla monitorowania narządu wzroku przed i po operacji neurochirurgicznej oraz uniknięcia poważnych powikłań mogących zagrozić utratą wzroku. Ostatnie lata przyniosły postęp w wykrywaniu kraniostenoz. Decyzja o operacji musi być podjęta ze szczególną rozwagą i przeprowadzona przez doświadczonego neurochirurga. W złożonych kraniostenozach postępowanie jest kompleksowe. W wielu ośrodkach współpracujące ze sobą zespoły (m.in. neurochirurgów, okulistówstomatologów) decydują o czasie i rodzaju operacji. Dzieci z tym schorzeniem wymagają wielospecjalistycznej opieki.